У жовтні 2022 року з ініціативи Президента Володимир Зеленський стартувала програма розширеного неонатального скринінгу, яка стала важливим кроком у покращенні здоров'я наших дітей.
Сьогодні програмі виповнюється два роки, і за цей час було проведено понад 320 тисяч безоплатних обстежень новонароджених у перші 48-72 години їх життя.
Це тестування дозволяє виявляти 21 рідкісне генетичне захворювання на ранніх етапах і дає можливість розпочати лікування та значно полегшити симптоми.
За час дії програми було підтверджено 448 випадків орфанних захворювань, серед яких 46 – спінальна м’язова атрофія. Для підвищення якості допомоги пацієнтам із рідкісними захворюваннями МОЗ розвиває мережу орфанних центрів, де пацієнти можуть отримати комплексну допомогу від мультидисциплінарної команди фахівців.
Препарати для лікування рідкісних хвороб закуповуються централізовано Медичні закупівлі України за угодами керованого доступу, що дозволяє державі отримувати ліки за зниженими цінами. Наприклад, новонароджених із ранньо діагностованою СМА починають лікувати ще до появи симптомів.
Програма розширеного неонатального скринінгу не тільки стоїть на варті здоровʼя маленьких українців, а й стимулює розвиток інших генетичних досліджень. Зокрема днями, за підтримки Clinical partnership (GIZ Ukraine 
). відкрила свої двері лабораторія секвенування нового покоління (NGS) у Львівському обласному клінічному перинатальному центрі. Впровадження NGS дозволяє аналізувати екзом, що відкриває можливість виявлення мутацій у тисячах генів, зокрема рідкісних.
Продовжуємо роботу над забезпеченням доступу до передових медичних послуг для кожної дитини, адже турбота про дітей — це вклад у міцне майбутнє України! 
Міністерство охорони здоров'я України
